ゲノム医療とPatient Centricity ―認定遺伝カウンセラーの立場から―「newsletter 第1回：先端技術とその落とし穴 ゲノム医療と倫理的・社会的課題」

Patient Centricityに資する取り組みとして以前のニュースレターでも一部ご説明させていただきましたが、患者さんの声を治験に取り組んでいく患者・市民参画（PPI: Patient Public Involvement）や、患者さんの治療アウトカムの向上をめざしたさまざまな取り組みが進んでいます。その1つの視点となるのが、個別化(パーソナライズ)です。患者さんのライフイベントや既往歴に応じた治療提供を支援することで、QoL(Quality of Life)の向上、例えば治療によって、身体面はもとより、心理的、社会的観点での寄与も含める考え方が広がってきています。
患者さん一人ひとりに合った治療を行うための一つの手段となるのがゲノム医療です。ゲノム医療とは、体の設計図であるゲノム情報を活用した検査や診断、遺伝子治療を含む治療です。ゲノム情報を疾患の治療や予防に活用する技術の開発、実装は進んでおり、期待が高まっています。一方で、ゲノム情報はその性質から、解析や利用にあたる倫理的・社会的な課題も指摘されています。
本ニュースレターでは、現在注目を集めるゲノム医療を進めるにあたり、倫理的・社会的課題を解決していく必要性を連載形式で解説します。初回は、ゲノム情報活用の広がりや、それにまつわる倫理的・社会的課題の基礎知識について紹介します。

ゲノム情報活用の広がり

ヒトの体を構成するゲノム情報の全貌であるヒトゲノムは、10年以上の期間を経て2003年に解析が完了しました。現在ではより安価により速くゲノム情報を解析する技術が進み、ゲノム情報とさまざまな疾患や体質との関係も明らかになりつつあり、多様な場面で遺伝に関する検査が行われています（図表1）。

図表1：ゲノム情報活用の広がり

^{1. Grand View Research, “Genome Sequencing Market Size & Share Report, 2023-2030、2. Grand View Research, “Genome Sequencing Market Size & Share Report, 2023-2030}

臨床症状から遺伝性疾患が疑われる患者には、診断名を付けて治療につなげるために遺伝学的検査が行われます。また、年を重ねてから発症する遺伝性疾患には、症状が出る前にゲノム情報を調べ将来の発症を予測する発症前診断が可能なものもあります。
がんの分野では特にゲノム情報の活用が進んでいます。がん細胞やほかの正常細胞のゲノム情報から効果の高い薬剤の選択、患者のがんの発症リスクや発症しやすいがんの種類を調べ、がん検診に活用していくといった「がんゲノム医療」が行われています。
周産期領域では、妊娠中に胎児の状態を調べる出生前診断が行われています。日本でもっとも行われているのは新型出生前診断と呼ばれるもので、母体の血液に含まれる胎児のゲノム情報から、胎児が特定の疾患を持っているかを調べることができます。また、受精卵の細胞の一部を採取してゲノム情報を解析する着床前診断では、ゲノム情報の異常によって子宮に移植しても着床・妊娠継続が難しい受精卵を調べることで不妊治療に活用されています。
疾患の有無以外にも、体質などをゲノム情報から調べようとする試みが研究されています。市販の遺伝子検査であるDTC（Direct to Consumer）遺伝子検査も販売され、自宅でキットを用いて採取した唾液を検査機関に郵送し、ゲノム情報から導き出された身体に関するさまざまな情報を受け取ることのできるサービスも広がっています。

まとめ

ゲノム情報を明らかにすることがさまざまな影響を及ぼすことがあります。医学的にメリットのある検査だったとしても、ゲノム情報を正しく理解し活用するための支援がなければ、検査はいたずらに不安をあおるものになってしまうかもしれません。そして、その影響は患者のみならず、家族にも影響します。
ゲノム情報の活用が進む中で、技術の発展だけでなく、倫理的・社会的課題の解決や、多くの人が技術の恩恵を受けるための支援や社会全体のリテラシー向上が求められています。患者や家族、社会全体への取り組みを進める中で、ゲノム情報のさらなる活用、そして、どんな遺伝的背景を持つ人も自分らしく生きられる社会を実現していく必要があります。次回は、このような複雑な状況における専門職「認定遺伝カウンセラー」の役割についてご紹介します。