第15回 東北メディカル・メガバンク機構が目指すこれからの医療

リスクを告知したうえで患者さんと共に戦いたい

船渡：
最初に先生が現在機構長を務めていらっしゃる東北メディカル・メガバンク機構（以下、ToMMo）について教えてください。

山本：
ToMMoの設立は2012年2月で、その目的は前年に発生した東日本大震災からの地域医療の復興と、大規模情報化に対応した新たな医療・未来型医療の構築です。震災によって失われた東北地方の医療の復興には、長期にわたって地域全体を網羅した住民の健康被害に対応しながら、復興の「核」になるようなプロジェクトが必要と考えました。

現在、ToMMoでは幅広い年齢層を対象に長期健康調査を実施するコホート研究^※1や、複合バイオバンク^※2構築などの事業を実施しています。これらは多くの住民の協力がなくては成立しませんが、ToMMoはすでに12万人の宮城県民、協力組織であるIMM（いわて東北メディカル・メガバンク機構）には3万人の岩手県民の協力を頂いています。

矢口：
かねてから山本先生は「コホート調査のような縦断的な健康調査は、国民の健康を守るための重要な基盤である」と説かれています。現在、ToMMoでは「大規模前向きゲノムコホート調査」^※3を実施されていますが、これはどのような調査なのでしょうか。

山本：
一言で言えば「人はなぜ、どのようにして病気になるのかを解明するための調査」です。病気の原因には遺伝的要因と環境要因があります。ヒトの遺伝子には多くの遺伝子多型が存在し、一人ひとりの遺伝子配列にはかなりの違いがあります。

大切なことは、遺伝子多型が個人の体質や病気のなりやすさを規定していることが理解されるようになってきたことです。その違いが個性や疾患感受性の基盤を構成しており、病気の原因にも大きく関わっています。体質（遺伝的要因）や生活習慣（環境要因）が、加齢という時間的変化を経ながらどのようにして健康上の問題を引き起こすのかを解明するためには、追跡を実施する縦断的な健康調査が不可欠なのです。

大規模前向きゲノムコホート調査では、健常な方々から多様なデータを収集し、数十年単位で継続的に追跡します。そうして得られた人体に由来する生体試料（DNA、血清、血漿、尿など）とそれらに関連する多様な情報（疾患情報、血液・尿検査情報、生理学検査情報、脳MRI検査情報、ゲノム配列情報、血中代謝物情報、診療・介護情報など）をバイオバンクに登録し、利用希望者に提供するのです。

矢口：
健常な方々から多様なデータを収集すれば、病気になる前や病気にならなかった人の情報も取得できます。患者のみを対象としたコホートでは病院に来る前の正確な情報は分かりませんね。

山本：
そのとおりです。つまり、未来型医療のエビデンスとなるリアルワールドのデータとゲノム情報などのビッグデータを収集し、それらを活用して、各人に最適な「個別化予防」と「個別化医療」を実現することが、大規模前向きゲノムコホート調査の目指すところです。

船渡：
一般の人たちにゲノム解析の重要性を理解してもらい、コホートへの参加に協力してもらうために、どのような働きかけをしていらっしゃいますか。

山本：
一般の人たちの全ゲノム解析情報は、個別化予防や個別化医療の実現に必須です。ですから「ゲノム解析情報を日々の診療に活用できるようになれば、各人に最適な予防医療が可能となります。また、個人の疾患リスクを測る方法の開発にも大きく貢献します」ということを、ていねいに説明しています。

ゲノム構造は民族ごとに大きく異なるので、日本人の個別化予防・医療を実現するためには、日本人のゲノム構造を正確に把握することが必要であることも分かりやすく説明しています。

矢口：
そもそも山本先生がゲノム解析情報を介して健康に貢献しようと思ったきっかけは何だったのでしょうか。

山本：
「患者さんに（自分の遺伝子が持つ）リスクを知って頂いたうえで一緒に病気と戦いたい」というパッションです。私が医療の世界に飛び込んだ30数年前はがん患者さんには本当の病名を告知していなかったのです。胃がんは胃潰瘍、肝臓がんは肝硬変と伝えていました。しかし、現代医療に従事する方々はこうした方針を変更して、患者さんに対してがんであることを告知したうえで、一緒に戦うという治療方針に変更してきました。

ゲノム情報も同じです。もし、その遺伝子変異に治療法が存在する（アクショナブルと言います）のならば、ご自身にどのような遺伝子変異を持っておられるのか、どのような遺伝的リスクがあるのかを告知し、それを理解して頂いたうえで（リスクに対して）最適な予防・治療を提供したいという想いです。私はゲノム医療を健康維持に生かすことが、未来の医療の姿だと確信しています。

ゲノム医療普及でコンサルティング会社が担う役割とは

矢口：
将来的な展望について伺います。今後は全国の健診クリニックで全ゲノム解析を実施するようになるのでしょうか。その場合、どのようなハードルが想定されますか。

山本：
ゲノム解析自体に大きなハードルはありませんし、健診クリニックでの全ゲノム解析検査を支援することも難しくはありません。ハードルがあるのは、ゲノム解析を実施したあとです。ゲノム解析で遺伝的リスクを持っていることが判明した人に対し、その事実をどのように伝え、さらに、どのように継続的にケアしていくのかは大きな課題です。

例えば、がんに罹患するリスクを持つ人に対して「現時点でがんは発見されていませんが、がんになるリスクを抱えています。ですから今後は毎年精密検査を受けてください」と正しく伝え、不安を煽らないように適切にケアをしていくにはどのようなアプローチが最善なのかを考えなくてはなりません。

もう1つ、ハードルとして想定されるのは保険制度です。現在の保険制度ではゲノム解析のみでリスクが高いと判明した人が検査や治療を行う場合、1つの希少難病の例外を除いて、保険適用にならないのです。

船渡：
それは大きなハードルですね。

山本：
例えば、片側の乳房にがんが見つかって治療を受けた人は、もう片側の乳房や卵巣の検査・手術にはすべて保険が適用されます。一方、ゲノム解析だけでリスクが分かった人の検査や予防手術には保険が適用されず、全額自己負担になってしまいます。

医学の進歩によって、ゲノム解析のレベルや予測精度、認知度も向上しています。それにもかかわらず、それに基づく検査を保険適用外にする姿勢は、「病気が進行して治療が難しくなってから病院に行け」と言っていることと同じです。私は疾患を発症してからでないと保険適用にならないのは、現在の保険制度の欠点だと考えています。

船渡：
ゲノム解析でリスクが高いと分かっているにもかかわらず、その精査や治療に保険が適用されないことは、社会全体にとってもマイナスですよね。早期検査や早期治療を行うことで結果的に病気になるリスクを低減し、医療費も押さえられるという先生のお考えに同意します。

山本：
患者さんの視点から見れば病気を予防できますし、高価な治療を実施しなくて済むので治療費の負担面でもメリットがあります。先述したとおり、ゲノム解析情報を基に早期発見・早期治療すれば、保険医療費の負担も削減できます。つまり、患者さんと国側の双方にメリットがあるのです。残念ながら現時点では「未病段階から保険でケアする」という動きはありません。

船渡：
今後、ゲノム医療を社会に実装していくためには何が必要でしょうか。

山本：
一般住民コホート参加者のゲノム解析で得られた全ゲノムリファレンスパネルは、我が国の国の貴重な研究基盤です。これを活用して、国全体でゲノム医療を推進し、得られたデータを活かしてさらに研究を進めていきたいものです。ただし、研究事業だけでは社会実装は進みません。まずは自費診療からであってもゲノム医療を進めていく必要があるでしょう。一部の市町村から始めていくことも一案です。

矢口：
最後に、ゲノム解析を活用した未来型医療を実現するうえで、コンサルティング会社が果たす役割についてどのようなことを期待されますか。

山本：
大学や研究機関は自身の探究のためだけに何かを作るのではなく、社会に役立つ存在として人々の健康や生活を下支えする社会インフラやプラットフォームを構築する責任を負っています。同様に、シンクタンクやコンサルティング会社は社会から信頼され、期待される存在になる必要があると考えています。

大学の研究者が専門知識を駆使して社会に役立つプラットフォームを構築したとしても、それを幅広く周知し、効率よく社会実装するためにはシンクタンクやコンサルティングの力が不可欠です。研究から社会実装までの一連のプロセスは複雑であり、各方面との調整が必要です。これは大学関係者だけでできる作業ではありません。

特に、皆様には「感覚的」ではなく「科学的」な視点でゲノム医療を深く考え、その有用性と必要性を社会が納得できる形で提言する役割を担ってほしいと考えています。社会に内在している課題を的確に捉え、それを解決する方法を提案するというアプローチは、コンサルタントが得意とする領域のはずです。

船渡：
身の引き締まる思いです。私たちも未来型医療実現に向け、継続的な支援をしていく所存です。本日は貴重なお話をありがとうございました。